Претражи Живе Речи Утехе

SMA je najčešća retka neromišićna progresivna bolest koja vremenom dovodi do gubitka osnovnih životnih funkcija. U najtežem kliničkom obliku koji se javlja još nakon rodjenja, dovodi do gubitka spontanih voljnih pokreta, nemogućnosti samostalnog disanja i gutanja hrane, kao i zavisnosti od aparata za disanje i veštačke ishrane. Kod onih srednje teških oblika postepeno dovodi do teškog invaliditeta i potpune zavisnosti od druge osobe. Lazar boluje od tipa 2 spinalne mišićne atrofije, Foto: Privatna arhiva Skoro polovina naših saboraca još uvek sedi kod svojih kuća, ograničenih mogućnosti da se bore sami za sebe, neprepoznati od društva, poluvidljivi od strane sistema i nevidljivi od strane naroda. Izmučeni dugogodišnjom borbom za goli život, na izmaku snaga, bez velikih mogućnosti da se i njihov glas čuje, da se i njihovo nasmejano lice vidi. Zato smo mi koji možemo, koji imamo snage da stojimo na svojim nogama, koji imamo snage u svom srcu da nastavimo dalje za njih, tu da neprekidno radimo ZA SVE NAŠE OBOLELE I ZA JEDNAKO PRAVO NA LEČENJE I DOSTOJANSTVEN ŽIVOT SVIH. Snagu nam daju oni, uvek prisutni u svim našim aktivnostima i stremljenjima. Mateja ima slab tip 2 ove bolesti, FOTO: Privatna arhiva Ovaj mesec je poseban još po nečemu. Po tome što je 07. avgusta 2020. godine od strane Američke Agencije za hranu i lekove ( FDA) odobrena još jedna, treća po redu terapija za SMA – Evrysdil ( Risdiplam) http://events.curesma.org/site/R?i=uV6F0VxImbeq-uQOLAa0iA Terapija se upotrebljava u vidu sirupa koji se pije svakodnevno tokom celog života. Tokom kliničkih ispitivanja na obolelima svih uzrasta i težine kliničke slike, pokazala je značajno poboljšanje motoričkih funkcija, čime je omogućeno obolelima obavljanje svakodnevnih životnih potreba nesmetano. Kod najtežih kliničkih oblika bolesti, gde nije bilo zamislivo disati i hraniti se samostalno, gde ni spontani pokreti nisu bili mogući, ova terapija omogućila je da do ovoga ne dodje ukoliko se primeni što ranije nakon postavljanja dijagnoze. Posebno smo srećni jer je odobrena za sve tipove uzraste od 2. meseca starosti, kao i činjenice da su ovim putem šansu za lečenje dobili i oni koji nisu zbog teških deformiteta kičme, mogli, iz medicinskih razloga, da budu lečeni Spinrazom koja se aplikuje u kičmeni kanal. Zorica, Foto: Privatna arhiva Podsetićemo i da je Spinraza, kao prva terapija za obolele od SMA, na osnovu dugogodišnjeg praćenja obolelih u svetu pokazala kontinuiranu efikasnost, sigurnost bez značajnih neželjenih efekata i dobru toleranciju od strane pacijenata. Kao takva postala je standard lečenja u mnogim zemljama. Naša iskustva i očekivanja su i više od ispunjenih, jer smo svedoci da oboleli u Srbiji nakon dve godine čine svoje prve korake. Posebno je veliki uspeh postignut ranom dijagnostikom najtežih kliničkih obika, tzv, tipova 1, koji samostalno dišu, hrane se samostalno i imaju sve spontane pokrete već nakon prvih meseci nakon terapije Spinrazom. Podsetićemo da je bez terapije, smrtnost kod najtežeg oblika bolesti do 2. godine života, kao i gubitak osnovnih životnih funkcija i potpune zavisnosti od veštačke ventilacije i ishrane u prvih godinu dana života. Maja meseca 2019. odobrena je od strane FDA i dugo očekivana genska terapija za obolele od SMA – Zolgensma, dok je maja meseca 2020. odobrena i od strane Evropske agencije za lekove (EMA). https://investors.avexis.com/news-releases/news-release-details/avexis-receives-ec-approval-for-zolgensma Ovaj vid terapije prima se samo jednom u vidu infuzije. I ovaj vid terapije je pokazao u kliničkim studijama na deci starosti do 6 meseci, nezamislive motorne pomake. U poslednjih godinu dana Zolgensma se primenjuje na deci do 2. godine starosti u SAD i deci do 21 kg telesne težine u Evropskim zemljama. Medjutim, podaci o efikasnosti i sigurnosti još uvek su predmet praćenja i istraživanja, dok je efekat terapije za sada prisutan tokom 5 godina od aplikacije leka. Svedoci smo medijskih kampanja širom sveta gigantskih razmera, pa i u našoj zemlji, gde se prikuplja novac za ovu terapiju putem humanitarnih donacija sa parolama da je ovo izlečenje, da dovodi do normalnog motornog razvoja deteta, sa različitim saopštenjima kojima se umanjuje i nipodaštava efikasnost terapije Spinrazom koju svi oboleli koji je dobijaju, jasno i vide. Lazar, FOTO: Privatna arhiva Udruženje SMA Srbija želi da u ovom mesecu podizanja svesti o SMA kao bolesti, izrazi svoje duboko žaljenje zbog netačnih podataka na osnovu kojih se vode medijske kampanje i dovodi u pitanje terapija koja mnogima pomaže, dok više od polovine obolelih samo sanja za sada da dobije terapiju. Iz tog razloga, grupa eminentnih naučnika iz Evrope, neurologa dala je smernice i stavove po pitanju lečenja obolelih od SMA Zolgensmom (https://www.ejpn-journal.com/article/S1090-3798(20)30142-2/pdf) gde se jasno navde sledeće najznačajnije činjenice i preporuke: - Kod davanja terapije deci starijoj d 6 meseci ili obolelim sa teškom kliničkom slikom i u odmaklom stadijumu bolesti, treba pažljivo proceniti opravdanost davanja terapije u smislu efikasnosti kao i procene neželjenih efekata koji su prisutni - Potrebno je roditeljima objasniti da i pored date terapije nakon 6. meseca starosti ili teško uznapredovale bolesti, postoji veliki rizik da dete živi i dalje sa teškim invaliditetom - Da davanje genske terapije kod dece iznad 13,5 nosi velike rizike za neželjene efekte, tako da se preporučuje drugi vid terapije - Da kombinovana terapija Spinrazom ili Risdiplamom sa Zolgensmom nema bolje efekte u odnosu na pojedinačno primenjenu terapiju. SMA Srbija je zato u saradnji sa eminentnim lekarima - neurolozima i državnim institucijama pokrenula inicijativu stvaranja protokola lečenja za obolele od SMA, jer svaki vid terapije nije podjednako odgovarajuć, niti efikasan za svakog obolelog, a što zavisi od genetske osnove koja se razlikuje, uzrasta obolelog i njegovog trenutnog funkcionalnog statusa i motoričkih mogućnosti u trenutku primanja terapije. Za najteže oblike bolesti izumiranje nervnih ćelija je skoro 95% u prvih 6 meseci života, nakon čega ni jedan vid terapije ne može dovesti do izlečenja, dok su sva tri vida terapije pokazala skoro normalan motorni razvoj kod najvećeg broja ispitanika, ukoliko se terapija primeni odmah po rodjenju, što je moguće samo uz sistematsko uvodjenje neonatalnog skrininga (testiranja beba na prisustvo SMA po rodjenju). https://direktno.rs/zivot/294456/koliko-znamo-o-spinalnoj-misicnoj-atrofiji.html