Jump to content

Avgust mesec je mesec posvećen obolelima od spinalne mišićne atrofije (SMA)


JESSY

Препоручена порука

SMA je najčešća retka neromišićna progresivna bolest koja vremenom dovodi do gubitka osnovnih životnih funkcija. U najtežem kliničkom obliku koji se javlja još nakon rodjenja, dovodi do gubitka spontanih voljnih pokreta, nemogućnosti samostalnog disanja i gutanja hrane, kao i zavisnosti od aparata za disanje i veštačke ishrane. Kod onih srednje teških oblika postepeno dovodi do teškog invaliditeta i potpune zavisnosti od druge osobe.

 
Lazar boluje  od tipa 2 spinalne mišićne atrofije, Foto: Privatna arhiva Lazar boluje od tipa 2 spinalne mišićne atrofije, Foto: Privatna arhiva

Skoro polovina naših saboraca još uvek sedi kod svojih kuća, ograničenih mogućnosti da se bore sami za sebe, neprepoznati od društva, poluvidljivi od strane sistema i nevidljivi od strane naroda. Izmučeni dugogodišnjom borbom za goli život, na izmaku snaga, bez velikih mogućnosti da se i njihov glas čuje, da se i njihovo nasmejano lice vidi.

Zato smo mi koji možemo, koji imamo snage da stojimo na svojim nogama, koji imamo snage u svom srcu da nastavimo dalje za njih, tu da neprekidno radimo ZA SVE NAŠE OBOLELE I ZA JEDNAKO PRAVO NA LEČENJE I DOSTOJANSTVEN ŽIVOT SVIH. Snagu nam daju oni, uvek prisutni u svim našim aktivnostima i stremljenjima.

Mateja ima slab tip 2 ove bolesti, FOTO: Privatna arhiva Mateja ima slab tip 2 ove bolesti, FOTO: Privatna arhiva

Ovaj mesec je poseban još po nečemu. Po tome što je 07. avgusta 2020. godine od strane Američke Agencije za hranu i lekove ( FDA) odobrena još jedna, treća po redu terapija za SMA – Evrysdil ( Risdiplam) http://events.curesma.org/site/R?i=uV6F0VxImbeq-uQOLAa0iA

Terapija se upotrebljava u vidu sirupa koji se pije svakodnevno tokom celog života. Tokom kliničkih ispitivanja na obolelima svih uzrasta i težine kliničke slike, pokazala je značajno poboljšanje motoričkih funkcija, čime je omogućeno obolelima obavljanje svakodnevnih životnih potreba nesmetano. Kod najtežih kliničkih oblika bolesti, gde nije bilo zamislivo disati i hraniti se samostalno, gde ni spontani pokreti nisu bili mogući, ova terapija omogućila je da do ovoga ne dodje ukoliko se primeni što ranije nakon postavljanja dijagnoze. Posebno smo srećni jer je odobrena za sve tipove uzraste od 2. meseca starosti, kao i činjenice da su ovim putem šansu za lečenje dobili i oni koji nisu zbog teških deformiteta kičme, mogli, iz medicinskih razloga, da budu lečeni Spinrazom koja se aplikuje u kičmeni kanal.

Zorica, Foto: Privatna arhiva Zorica, Foto: Privatna arhiva

Podsetićemo i da je Spinraza, kao prva terapija za obolele od SMA, na osnovu dugogodišnjeg praćenja obolelih u svetu pokazala kontinuiranu efikasnost, sigurnost bez značajnih neželjenih efekata i dobru toleranciju od strane pacijenata. Kao takva postala je standard lečenja u mnogim zemljama. Naša iskustva i očekivanja su i više od ispunjenih, jer smo svedoci da oboleli u Srbiji nakon dve godine čine svoje prve korake. Posebno je veliki uspeh postignut ranom dijagnostikom najtežih kliničkih obika, tzv, tipova 1, koji samostalno dišu, hrane se samostalno i imaju sve spontane pokrete već nakon prvih meseci nakon terapije Spinrazom. Podsetićemo da je bez terapije, smrtnost kod najtežeg oblika bolesti do 2. godine života, kao i gubitak osnovnih životnih funkcija i potpune zavisnosti od veštačke ventilacije i ishrane u prvih godinu dana života.

Maja meseca 2019. odobrena je od strane FDA i dugo očekivana genska terapija za obolele od SMA – Zolgensma, dok je maja meseca 2020. odobrena i od strane Evropske agencije za lekove (EMA). https://investors.avexis.com/news-releases/news-release-details/avexis-receives-ec-approval-for-zolgensma

Ovaj vid terapije prima se samo jednom u vidu infuzije. I ovaj vid terapije je pokazao u kliničkim studijama na deci starosti do 6 meseci, nezamislive motorne pomake. U poslednjih godinu dana Zolgensma se primenjuje na deci do 2. godine starosti u SAD i deci do 21 kg telesne težine u Evropskim zemljama. Medjutim, podaci o efikasnosti i sigurnosti još uvek su predmet praćenja i istraživanja, dok je efekat terapije za sada prisutan tokom 5 godina od aplikacije leka. Svedoci smo medijskih kampanja širom sveta gigantskih razmera, pa i u našoj zemlji, gde se prikuplja novac za ovu terapiju putem humanitarnih donacija sa parolama da je ovo izlečenje, da dovodi do normalnog motornog razvoja deteta, sa različitim saopštenjima kojima se umanjuje i nipodaštava efikasnost terapije Spinrazom koju svi oboleli koji je dobijaju, jasno i vide.

Lazar, FOTO: Privatna arhiva Lazar, FOTO: Privatna arhiva

Udruženje SMA Srbija želi da u ovom mesecu podizanja svesti o SMA kao bolesti, izrazi svoje duboko žaljenje zbog netačnih podataka na osnovu kojih se vode medijske kampanje i dovodi u pitanje terapija koja mnogima pomaže, dok više od polovine obolelih samo sanja za sada da dobije terapiju. Iz tog razloga, grupa eminentnih naučnika iz Evrope, neurologa dala je smernice i stavove po pitanju lečenja obolelih od SMA Zolgensmom (https://www.ejpn-journal.com/article/S1090-3798(20)30142-2/pdf) gde se jasno navde sledeće najznačajnije činjenice i preporuke:

- Kod davanja terapije deci starijoj d 6 meseci ili obolelim sa teškom kliničkom slikom i u odmaklom stadijumu bolesti, treba pažljivo proceniti opravdanost davanja terapije u smislu efikasnosti kao i procene neželjenih efekata koji su prisutni

- Potrebno je roditeljima objasniti da i pored date terapije nakon 6. meseca starosti ili teško uznapredovale bolesti, postoji veliki rizik da dete živi i dalje sa teškim invaliditetom

- Da davanje genske terapije kod dece iznad 13,5 nosi velike rizike za neželjene efekte, tako da se preporučuje drugi vid terapije

- Da kombinovana terapija Spinrazom ili Risdiplamom sa Zolgensmom nema bolje efekte u odnosu na pojedinačno primenjenu terapiju.

SMA Srbija je zato u saradnji sa eminentnim lekarima - neurolozima i državnim institucijama pokrenula inicijativu stvaranja protokola lečenja za obolele od SMA, jer svaki vid terapije nije podjednako odgovarajuć, niti efikasan za svakog obolelog, a što zavisi od genetske osnove koja se razlikuje, uzrasta obolelog i njegovog trenutnog funkcionalnog statusa i motoričkih mogućnosti u trenutku primanja terapije.

Za najteže oblike bolesti izumiranje nervnih ćelija je skoro 95% u prvih 6 meseci života, nakon čega ni jedan vid terapije ne može dovesti do izlečenja, dok su sva tri vida terapije pokazala skoro normalan motorni razvoj kod najvećeg broja ispitanika, ukoliko se terapija primeni odmah po rodjenju, što je moguće samo uz sistematsko uvodjenje neonatalnog skrininga (testiranja beba na prisustvo SMA po rodjenju).

 

https://direktno.rs/zivot/294456/koliko-znamo-o-spinalnoj-misicnoj-atrofiji.html

 

Link to comment
Подели на овим сајтовима

Придружите се разговору

Можете одговорити сада, а касније да се региструјете на Поуке.орг Ако имате налог, пријавите се сада да бисте објавили на свом налогу.

Guest
Имаш нешто да додаш? Одговори на ову тему

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

  • Чланови који сада читају   0 чланова

    Нема регистрованих чланова који гледају ову страницу

  • Сличан садржај

    • Од Bernard,
    • Од Милан Ракић,
      Dok se na Zemlji vrše poslednje pripreme za istorijski TV prenos sletanja Apola 11, lunarni modul Eagle nalazi se na 110 kilometara od površine Meseca, a astronauti koji su u njemu, Nil Armstrong i Edvin Oldrin u dramatičnom razgovoru sa bazom u Hjustonu donose odluku da li nastaviti misiju. U 102. satu i 38. minutu od lansiranja, 20. jula, na monitoru računara pali se žuti taster pokazujući grešku 1202.

      Armstrong zabrinuto izveštava Hjuston: “Program Alarm.”
      “Nama izgleda u redu”, odgovara Djuk iz Hjustona.
      “To je 1202”, kaže Armstrong.
      “Šta je to? Daj mi podatke sa radara. Pročitaj mi šta je taj alarm”, zahteva od Oldrina.
      Jedanaest sekundi tišine.
      Armstrong i Oldrin se pitaju da li je njihova misija okončana pred samim ciljem zbog preopterećenja kompjutera. Isto se pitaju i kontrolori leta u bazi u Hjustonu. Najzad, odluka je doneta.
      “Prijem”, javlja se Hjuston. “Status za taj alarm je – nastavi”.
      “Prijem”, odgovara Armstrong.

      Računar koji je odveo ljude na Mesec (AGC, Apollo Guidance Computer), imao je RAM od četiri kilobajta što bi se moglo uporediti sa memorijskim kapacitetom računara koji su prethodili čuvenom Komodoru 64. Za potrebe Apolo programa softver je rađen u laboratoriji “Čarls Stark Drejper” na Tehnološkom institutu u Masačusetsu. Prvi softveraš zaposlen na ovom zadatku bila je mlada kompjuterska programerka Margaret Hamiltonpod čijim je rukovodstvom napisan kod za komjuter koji je odveo ljude na Mesec. Fotografija u prilogu upravo prikazuje Margaret i kod za Apolo kompjuter.

      U slučaju da “padne” sistem Apolo kompjutera, korisnik je mogao da se vrati zadatku koji je bio u toku i sačuva najvažnije informacije. Za razliku od današnjih procesora koji operacije izvršavaju kroz takozvani multitasking metod podelom zadataka na delove koji se paralelno izvršavaju, ovaj kompjuter je izvršavao zadatke jedan po jedan. Pri tom, sledio je listu prioriteta, izvršavajući najpre najvažniji, a potom manje prioritetan zadatak.
      Zahvaljujući tome, kompjuter je bio u mogućnosti da izvrši kritične zadatke čak i kad su u sistemu ili softveru postojojali problemi. Upravo takva situacija se desila sa pomenutom greškom 1202, koja se pojavila u trenutku kad je lunarni modul Eagle počeo da sleće. Ona je označavala nedostatak memorije, a javila se zbog neočekivanog broja podataka o položaju modula. Na sreću, kompjuter je bio programiran tako da na njih gleda kao na podatke od sekundarne važnosti, pa ih je ignorisao zarad izvršavanja važnijih zadataka.

      No, Armstrong i Oldrin to nisu znali. Odluku o tome da se misija nastavi uprkos grešci doneo je dvadesetšestogodišnji Stiv Bejls, ekspert za sistem navođenja lunarnog modula u Kontrolnoj sobi. Tokom kritičnih 11 sekundi, Bejls se prisetio kako se taj alarm uključivao i tokom simulacije.

      “U kontrolnom centru, sve što traje duže od tri sekunde, traje predugo”, kasnije je rekao, objašnjavajući kako je doneo odluku da se misija nastavi. Kontrolor misije preneo je astronautima Bejlsovu poruku da ignorišu grešku, a iako se ona u narednih par minuta ponovila nekoliko puta, kompjuter je svaki put restartovan i pokrenuti su potrebni programi.
      S. Bubnjević /M. Đurić

    • Од Милан Ракић,
      Povodom državnog praznika „Dan primirja u Prvom svetskom ratu“, a u sklopu obeležavanja stogodišnjice od samog Rata, Muzej vazduhoplovstva pripremio je poseban program, saopšteno je iz te ustanove.

      Kako navode, program će početi likovnom kolonijom na inicijativu istoričara umetnosti i slikara Verice Ilić. Likovna kolonija će biti otvorena 03. novembra od 14 časova u holu Muzeja vazduhoplovstva:
      – U koloniji će učestvovati 16 umetnika koji će na licu mesta stvrati svoja dela. Pred njima je važan zadatak – da svoju impresiju Srpske avijatike Velikog rata, kroz sopstvene slike prenesu na nas. Inspiraciju pronalaze u samom Muzeju na izložbi posvećenoj upravo nacionalnom vazduhoplovstvu iz vremena Prvog svetskog rata. U procesu rada kolonije nastaće preko 30 likovnih dela. –
      Posetioci Muzeja će biti u mogućnosti da u realnom vremenu i lično prate nastanak slika svakog dana od 8 do 18 časova do 07. novembra, kažu iz Muzeja.
      Nakon toga, tek nastala umetnička dela biće predstavljena u drugom delu programa koji podrazumeva otvaranje izložbe. Kako objašnjavaju iz Muzeja, rezultat rada likovne kolonije biće postavka slika pod nazivom „Srpska avijatika u Velikom ratu viđena očima slikara”, a otvaranje je predviđeno za 9. novembar sa početkom u 13 časova.
      Marta LUTOVAC

    • Од Милан Ракић,
      Povodom državnog praznika „Dan primirja u Prvom svetskom ratu“, a u sklopu obeležavanja stogodišnjice od samog Rata, Muzej vazduhoplovstva pripremio je poseban program, saopšteno je iz te ustanove.

      Kako navode, program će početi likovnom kolonijom na inicijativu istoričara umetnosti i slikara Verice Ilić. Likovna kolonija će biti otvorena 03. novembra od 14 časova u holu Muzeja vazduhoplovstva:
      – U koloniji će učestvovati 16 umetnika koji će na licu mesta stvrati svoja dela. Pred njima je važan zadatak – da svoju impresiju Srpske avijatike Velikog rata, kroz sopstvene slike prenesu na nas. Inspiraciju pronalaze u samom Muzeju na izložbi posvećenoj upravo nacionalnom vazduhoplovstvu iz vremena Prvog svetskog rata. U procesu rada kolonije nastaće preko 30 likovnih dela. –
      Posetioci Muzeja će biti u mogućnosti da u realnom vremenu i lično prate nastanak slika svakog dana od 8 do 18 časova do 07. novembra, kažu iz Muzeja.
      Nakon toga, tek nastala umetnička dela biće predstavljena u drugom delu programa koji podrazumeva otvaranje izložbe. Kako objašnjavaju iz Muzeja, rezultat rada likovne kolonije biće postavka slika pod nazivom „Srpska avijatika u Velikom ratu viđena očima slikara”, a otvaranje je predviđeno za 9. novembar sa početkom u 13 časova.
      Marta LUTOVAC

    • Од Iulianus,
      Nedavno imenovan savjetnik za nauku i tehnologiju Donalda Trumpa, profesor Univerziteta Jejl David Gelernter, u ekskluzivnom intervjuu za Science Today ove nedelje, tvrdi da se Apolo spuštanja na Mjesec nikada nisu desila.
      Novoimenovani naučni i tehnološki savjetnik Donalda Trampa, profesor Yale Univerziteta Dejvid Gelernter, već je privukao ogromnu kritiku nakon što je ove nedelje dao kontroverzne izjave tokom ekskluzivnog razgovora sa Science Today-om.

      Kontroverzni kompjuterski naučnik već poznat po svom snažnom stavu protiv nauke iza globalnog zagrijavanja, otvoreno i žestoko je kritikovao svemirsku politiku administracije Baraka Obame i njen cilj da dođe do Marsa 2030.
      "Kako ćemo uspjeti da sredinom 2030-ih organizujemo orbitalnu misiju na Mars sa posadom iz SAD kada nikada nismo išli na Mjesec? Ideja je smiješna, kao i Obamina administracija, ako mogu dodati "
      "Spuštanja Apola na Mjesec su najveća prevara u istoriji čovječanstva, mnogo veća nego što je glupost globalnog zagrijavanja", dodao je on.
      Putovanje kojeg nikad nije bilo
      Ovo nije prvi put da je kontroverzni profesor napao Apolova slijetanja na Mjesec. U svojoj knjizi iz 2012. godine -  Amerika-Lajt: Kako je Carska Akademija razorila našu kulturu (i uspostavljenu u Obamakratima) - America-Lite: How Imperial Academia Dismantled Our Culture (and Ushered in the Obamacrats), autor izražava svoju zabrinutost zbog nemogućnosti kosmičkog putovanja van magnetnog polja Zemlje.
      "U savremenom dobu nikada nismo bili van magnetnog polja Zemlje. Sa izuzetkom navodnih 24 ljudska bića koja su letila u lunarnim letovima u programu Apolo tokom četvorogodišnjeg perioda od 1968. do 1972. godine, svi ljudski kosmički letovi su se odvijali na niskoj Zemljinoj orbiti (LEO) ili ispod. Čak i Međunarodna svemirska stanica izvodi sve svoje operacije u LEO-u, "objasnio je u svojoj knjizi.
      "Zašto je tako? Ovo je zbog toga što orbite više od niske orbite mogu dovesti do ranog kvara elektronskih komponenti zbog intenzivnog zračenja i akumulacije naboja (električnog) ", napisao je on.
      Opasan pojas zračenja
      Profesor Jejla takođe je dokumentovao u svojoj knjizi kako je NASA bila i još uvijek je svjesna nemogućnosti putovanja izvan Van Allenovog pojasa, visoko intezitentnog nabojnog radioaktivnog pojasa koji je dio magnenog polja planete.
      "Misije Apola trebale su da budu prvi događaj na kome su ljudi putovali kroz pojaseve Van Allen-a, što je bilo jedno od nekoliko opasnosti od zračenja koje su poznavali planeri misije, ali i danas naučnici NASA-e priznaju da ne mogu proći kroz pojaseve Van Allena" tvrdi u svojoj knjizi iz 2012. godine.
      "Ako naučnici NASA-e iskreno priznaju u 2012. godini da još uvijek nisu u potpunosti razradili kako je potrebno zaštititi svemirsku letjelicu od zračenja emitovanih iz Van-Allenovih pojaseva, kako smo poslali ljudska bića u svemir pokrivenim samo aluminijumskom folijom? I to u trenutku kada je Solarna aktivnost bila na vrhuncu? Odgovor je jednostavan: to se nikada nije dogodilo", zaključio je on.
      Uprkos njegovim kontraverznim tvrdnjama, Dejvid Gelernter je svjetski poznati i višestruko nagrađivani kompjuterski naučnik poznat po svom doprinosu na paralelnom računanju i njegovom ranom predviđanju stvaranja World Wide Weba (interneta).
      Time Magazin profilisao je u 2016. godini Gelerntera kao jednog od 100 najuticajnijih ljudi 21. vijeka, opisujući ga kao "nad-genija". New York Times ga je nazvao "rock zvijezdom" kompjuterske nauke i "jednim od najsjajnijih i vizionarskih kompjuterskih naučnika našeg vremena. "

      Prevod teksta sa:
       http://worldnewsdailyreport.com/trump-science-advisor-denies-apollo-moon-landings-ever-happened/comment-page-3/#comments
      http://www.astronomija.org.rs/vesti/11503-trampov-savjetnik-negira-da-se-apolo-spustio-na-mesec
×
×
  • Креирај ново...